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視頻標簽：人類遺傳病
所屬欄目：高中生物優質課視頻
視頻課題：高中生物必修《人類遺傳病》濰坊安丘
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高中生物必修《人類遺傳病》濰坊安丘
1．知識目標
①舉例說出人類常見遺傳病的類型。
②概述人類遺傳病的產生原因、監測和預防的方法。
③簡述人類基因組計劃及其意義。
2、能力目標
①調查某種常見的人類遺傳病。
②搜集和交流人類基因組計劃或基因診斷和治療研究方面的資料。
3．情感目標
①在進行遺傳調查和實驗活動中，善于從自已親身經歷的事物中發現問題和提出問題，大膽作出假設和進行自主性探究，養成實事求是科學態度和培養勇于創新與合作的科學精神。
②關注人類基因組計劃及其意義。認同遺傳學研究的新成就對解決人類面臨的問題具有重大的科學價值和應用價值，積極思考遺傳學與其他自然科學和人文科學的聯系，為普及遺傳學知識做出貢獻。
一.學習過程
探究活動一：人類常見遺傳病的類型（探究1.2獨立完成，探究3.4.5合作完成）
1.人類常見遺傳病的類型有哪些？
2.常見遺傳病的發病特點并舉例。
3.先天性病是否都是遺傳病？家族性病是否都是遺傳病？
4.是否每種遺傳病都攜帶致病基因？
5.由單基因遺傳病和多基因遺傳病說明基因和性狀之間存在哪些數量關系？
例1、抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是 （ ）
A.短指的發病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現
變式訓練1、 下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( )
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結構的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險
D．環境因素對多基因遺傳病的發病無影響
1.如何調查遺傳病的發病方式？
2.如何調查遺傳病的發病率?
例2、(2014·金華十校聯考)調查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發病率(N)。若以公式N＝×100%進行計算，則公式中a和b依次表示( )
A．某種單基因遺傳病的患病人數，各類單基因遺傳病的被調查人數
B．有某種遺傳病病人的家庭數，各類單基因遺傳病的被調查家庭數
C．某種遺傳病的患病人數，該種遺傳病的被調查人數
D．有某種遺傳病病人的家庭數，該種遺傳病的被調查家庭數
變式訓練2、下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A．調查某種遺傳病的發病率，要在患者家系中進行
B．鐮刀型細胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷
C．單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病
D．近親結婚可使隱性遺傳病的發病機會大大增加
探究活動二：遺傳病的監測和預防、人類基因組計劃與人類健康
1.遺傳病監測和預防的手段有哪些？
2.人類基因組與染色體組是否相同？
例3、(2015·大連模擬)優生優育關系到國家人口的整體質量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優生措施正確的是( )
A．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結婚
C．產前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征
D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征
變式訓練3、丈夫患下列哪種病，妻子在懷孕后進行產前診斷時有必要鑒定胎兒性別的是（ ）
A．白化病 B．2l三體綜合征
C．血友病 D．抗維生素D佝僂病
當堂檢測
1．下列關于遺傳病的描述，正確的是( )
A．遺傳病患者體內不一定攜帶致病基因
B．進行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的兒子不會患病
C．父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳
D．調查某種遺傳病的發病率應在患者家系中進行
2.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括( )
A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
B．對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統計分析
C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析
D．對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析
3.下列有關人類遺傳病的敘述正確的是( )
A．人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發生改變且生下來就有的疾病
B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律
C．人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優生目的
D．人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列
4.(2013·海南卷)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題。
(1)21三體綜合征一般是由第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。
(3)原發性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在人群中發病率較高。
(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患________，不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。
課后作業：
進一步了解人類基因組計劃及基因治療
完成課后延伸案1-6題
視頻來源：優質課網 www.swgszwr.cn
